一、样本准备 | 二、文库构建 | 三、上机测序 | 四、数据分析 |
一、样本准备 | |
二、文库构建 | |
三、上机测序 | |
四、数据分析 |
不受人源核酸干扰,大大提高物种鉴定精准度和检测灵敏度,这是f-NGS技术与mNGS技术的最大区别。 | ◀ |
▶ | 能够100%覆盖微生物基因组特征性核酸序列,达到20~1000X的极高测序深度,保证所检出基因组序列的准确性,性能显著优于mNGS。 |
基于精密的数学模型、机器学习及高性能计算,结合自建微生物数据库,可实现准确的物种鉴定。 | ◀ |
▶ | f-NGS技术因其物种特征序列的100%覆盖,使得样本中的痕量病原体也能够被稳定地检测出来,实现感染早期的病原学诊断。当前,f-NGS技术对原核及真核微生物的检测下限为10 CFU/样本;对病毒的检测下限为50 copies/样本 |
产品名称 | 检测内容 | 样本类型 |
---|---|---|
MicrobDx®鉴微®Foundation靶向宏基因组高通量测序 | 检测原核及真核病原微生物,检测范围涵盖细菌、真菌、分枝杆菌、古菌、放线菌、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、寄生虫,共2.2万种。 | 血液、体液、尿液、灌洗液、分泌物等 |
产品名称 | 检测内容 | 样本类型 |
---|---|---|
MicrobDx®鉴微®Resp-virus呼吸系统病毒靶向宏基因组高通量测序 | 检测感染呼吸系统的相关病毒,共13个科, 114个腐,1143种。 | 肺泡灌洗液、痰液、胸水、鼻咽拭子、血液等 |
MicrobDx®鉴微®Neuro-virus神经系统病毒靶向宏基因组高通量测序 | 检测感染神经系统的相关病毒,共15个科,114个属,717种。 | 脑脊液、切口分泌物、血液等 |
MicrobDx®鉴微®CVS-virus心血管系统相关统病毒靶向宏基因组高通量测序 | 常见感染心血管系统的相关病毒,共10个科, 103个属,906种。 | 心包液、血液等 |
MicrobDx®鉴微®UroGen-virus泌尿生殖系统病毒靶向宏基因组高通量测序 | 常见感染泌尿生殖系统的相关病毒,共8个科,81个属,562种。 | 尿液、泌尿生殖道分泌物或拭子 |
MicrobDx®鉴微®Derm-virus皮肤系统病毒靶向宏基因组高通量测序 | 常见感染皮肤系统的相关病毒,共10个科, 124个属,664种。 | 皮肤拭子 |
MicrobDx®鉴微®Perinatal-virus围生期感染病毒靶向宏基因组高通量测序 | 围生期常见感染病毒,共7个科,59个属, 215种。 | 泌尿生殖道分泌物或拭子 |
MicrobDx®鉴微®GI-virus消化系统相关病毒靶向宏基因组高通量测序 | 常见感染消化系统的病毒,共15个科,93个属,693种。 | 胃液、胆汁、引流液、血液等 |
MicrobDx®鉴微®Hema-virus血液系统相关 病毒靶向宏基因组高通堡测序 | 常见感染造血系统的病毒,共6个科,63个属,381种。 | 血液、骨髓等 |
MicrobDx®鉴微®HF-virus出血热相关病毒靶向宏基因组嵩通量测序 | 引发出血热的相关病毒,共15个科,41个属,466种。 | 血液等 |
MicrobDx®鉴微®Ophth-virus眼科相关病毒靶向宏基因组高通量测序 | 常见感染眼部的相关病毒,8个科,57个属,339种。 | 角膜刮取物、泪襞液、房水、玻璃体液等 |
MicrobDx®鉴微®Pedia-virus儿科常见病毒靶向宏基因组高通量测序 | 包含儿科常见病毒如呼吸道、肠道相关 病毒。 | 鼻咽拭子、痰液、肛周拭子、血液等 |
MicrobDx®鉴微®Pan-virus泛病毒靶向宏基因组高通量测序 | 涵盖感染人类的相关病毒,共33个科, 228个属,2418种。 | 血液、脑脊液、体液、尿液、BALF、分泌物等 |
产品名称 | 检测内容 | 样本类型 |
---|---|---|
MicrobDx®鉴微®Resp-advanced呼吸道病原 微生物靶向宏基因组高通量测序 | 本项目为双流程检测。流程一涵盖细菌、真菌、分枝杆菌、古菌、放线菌、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、寄生虫,共2.2万种;流程二涵盖感染呼吸系统的相关病毒 共13科,114个属,1143种。 | 肺泡灌洗液、痰液、胸水、鼻咽拭子、血液等 |
MicrobDx®鉴微®Neuro-advanced神经系统病原微生物靶向宏基因组高通量测序 | 本项目为双流程检测。流程—涵盖细菌、真菌、分枝杆菌、古菌、放线菌、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、寄生虫,共2.2万种;流程二涵篮神经呼吸系统的相关病毒 共15个科,114个属,717种。 | 脑脊液、切口分泌物、血液等 |
MicrobDx®鉴微®CVS-advanced心血管系统病原微生物靶向宏基因组高通量测序 | 本项目为双流程检测。 流程—涵盖细菌、真菌、分枝杆菌、古菌、放线菌、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、寄生虫,共2.2万种;流程二涵盖常见感染心血管系统的相关病毒,共10个科,103个属,906种. | 心包液、血液等 |
MicrobDx®鉴微®UroGen-advanced泌尿生殖 道病原微生物靶向宏基因组高通量测序 | 本项目为双流程检测。 流程—涵盖细菌、真菌、分枝杆菌、古菌、放线菌、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、寄生虫,共2.2万种;流程二涵盖常见感染泌尿生殖系统的相关病毒,共8个科,81个属,562种。 | 尿液、泌尿生殖道分泌物或拭子 |
MicrobDx®鉴微®Derm-advanced皮肤病原 微生物靶向宏基因组高通量测序 | 本项目为双流程检测。 流程一涵盖细菌、真菌、分枝杆菌、古菌、放线菌、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、寄生虫,共2.2万种;流程二涵盖常见感染皮肤系统的柜关病 毒,共10个科,124个属,664种。 | 皮肤拭子 |
MicrobDx®鉴微®Perinatal-advanced围生期感染病原微生物靶向宏基因组高通量测序 | 本项目为双流程检测。 流程—涵盖细菌、真菌、分枝杆菌、古菌、放线菌、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、寄生虫,共2.2万种;流程二涵盖围生期常见感染病毒,共7个科,59个属,215种。 | 泌尿生殖道分泌物或拭子 |
MicrobDx®鉴微®GI-advanced消化病原微生物靶向宏基因组高通量测序 | 常见感染消化系统的病毒,共15个科,93个属,693种。 | 胃液、胆汁、引流液、血液等 |
MicrobDx®鉴微®Hema-advanced血液系统病原微生物靶向宏基因组高通量测序 | 本项目为双流程检测。 流程一检测涵盖细菌、真菌、分枝杆菌、古菌、放线菌、支原体衣原体、立克次体、螺旋体、寄生虫,共2.2万种;流程二涵盖常见感染造血系统的相关病毒,共6个科,63个属,381种。 | 血液、骨髓等 |
MicrobDx®鉴微®Ophth-advanced眼科病原微生物靶向宏基因组高通量测序 | 本项目为双流程检测。流程一检测涵盖细菌真菌、分枝杆菌、古菌、放线菌、支原体.衣原体、立克次体、螺旋体、寄生虫,共2.2万种;流程二涵盖常见感染眼部的相关病毒,共8个科,57个属,339种。 | 角膜刮取物、泪襞液、房水、玻璃体液等 |
MicrobDx®鉴微®Pedia-advanced儿科病原 微生物靶向宏基因组高通量测序 | 本项目为双流程检测。流程一涵盖细菌、真菌、分枝杆菌、古菌、放线菌、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、寄生虫,共2.2万种;流程二涵盖常见感染儿童的相关病毒。 | 鼻咽拭子、痰液、肛周拭子、血液等 |
MicrobDx®鉴微®Complete全谱病原微生物 靶向宏基因组高通量测序 | 本项目为双流程检测。流程一涵盖细菌、真菌、分枝杆菌、古菌、放线菌、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、寄生虫,共2.2万种;流程二涵盖感染人类的相关病毒,共33个科,228个属,2418种。 | 血液、脑脊液、体液、尿液、BALF、分泌物等 |
标本类型 | 采样量 | 存储容器 | 存储条件 | 运输条件 | 注意事项 |
---|---|---|---|---|---|
脑脊液 | 1~3mL | 无菌封闭容器 | 2~8℃暂存,禁止冻融 | 1)标本全程2~8℃低温运输; 2)标本全程不可与冰袋直接接触; 3)血液标本需8h内送达实验室,其余标本24h内送达实验室 |
为防止污染,建议送检第二管以后得脑脊液。 |
痰液 | 先漱口2~3次,再深部咳嗽/经人工吸痰/诱导痰等。 | ||||
尿液 | 3~5mL | 采集清洁中段尿。 | |||
胸水 | 不推荐送检引流袋内液体。 | ||||
腹水 | 不推荐送检引流袋内液体。 | ||||
肺泡灌洗液 | 为减少定植菌感染,推荐收集第二管进行送检。 | ||||
心包液 | 无 | ||||
关节液 | 留取关节液时建议先弃去最开始的2~3滴。 | ||||
羊水 | 无 | ||||
胆汁 | 无 | ||||
房水 | 100uL/单眼 | 无 | |||
玻璃体液 | 200-500/单眼uL | 无 | |||
角膜刮取物 | 适量 | 用无菌刮片采集完角膜刮取物后,可直接将刮片置于无菌封闭容器中。 | |||
脓液 | 封闭性脓液:0.5~2mL 开放性脓液:≥2根拭子 | 开放性脓液需清创后,用拭子采集深部伤口或溃疡底部分泌物。 | |||
组织 | 新鲜组织:3*3*3mm³ 穿刺组织:2~3条,1cm/条 | 新鲜组织采集后不可添加福尔马林;若为较小穿刺组织,建议添加无菌盐酸水浸润组织。 | |||
鼻咽拭子 | ≥2根 | 无 | |||
粪便拭子 | 可用棉拭子在粪便内侧无污染处轻轻旋转,将带有粪便标本的棉拭子保存在无菌采样管内。 | ||||
肛肠拭子 | 无 | ||||
生殖道分泌物拭子 | 无 | ||||
血液 | 5ml | 无菌EDTA抗凝管 | 采血后立即上下轻柔颠倒5~8次,确保抗凝剂与血液充分混匀。 |
▶ 检测方法: 实时荧光定量PCR
▶ 适用样本类型:鼻咽拭子、肺泡灌洗液、痰液等
▶ 具体项目列表:
六项呼吸道病原体检测 | 新型冠状病毒核酸检测 |
甲、乙型流感病毒核酸联合检测 | 分枝杆菌菌种鉴定 |
结核分枝杆菌复合群核酸检测 | 肺炎支原体(MP)核酸检测 |
肺炎衣原体核酸检测 | 嗜肺军团菌(LP)核酸检测 |
百日咳杆菌核酸检测 | 肺炎伯雷克菌核酸检测 |
呼吸道合胞病毒(RSV)核酸检测 | 腺病毒核酸检测 |
风疹病毒核酸测定 |
▶ 检测方法: 实时荧光定量PCR
▶ 适用样本类型:鼻咽拭子、肺泡灌洗液、痰液等
▶ 具体项目列表:
六项呼吸道病原体检测 | 新型冠状病毒核酸检测 |
甲、乙型流感病毒核酸联合检测 | 分枝杆菌菌种鉴定 |
结核分枝杆菌复合群核酸检测 | 肺炎支原体(MP)核酸检测 |
肺炎衣原体核酸检测 | 嗜肺军团菌(LP)核酸检测 |
百日咳杆菌核酸检测 | 肺炎伯雷克菌核酸检测 |
呼吸道合胞病毒(RSV)核酸检测 | 腺病毒核酸检测 |
风疹病毒核酸测定 |
▶ 检测方法: 实时荧光定量PCR
▶ 适用样本类型:血清、血浆
▶ 具体项目列表:
乙型肝炎病毒(HBV)基因分型检测 | 丙型肝炎病毒(HCV)基因分型检测 |
乙型肝炎病毒(HBV)核酸定量检测 | 丙型肝炎病毒(HCV)基因定量检测 |
高灵敏度丙型肝炎病毒(HCV)基因分型检测 | 高灵敏度乙型肝炎病毒(HBV)核酸定量检测 |
▶ 检测方法: 实时荧光定量PCR
▶ 适用样本类型:血清、血浆
▶ 具体项目列表:
乙型肝炎病毒(HBV)基因分型检测 | 丙型肝炎病毒(HCV)基因分型检测 |
乙型肝炎病毒(HBV)核酸定量检测 | 丙型肝炎病毒(HCV)基因定量检测 |
高灵敏度丙型肝炎病毒(HCV)基因分型检测 | 高灵敏度乙型肝炎病毒(HBV)核酸定量检测 |
▶ 检测方法: 实时荧光定量PCR
▶ 适用样本类型:血清、血浆
▶ 具体项目列表:
肠道通用型核酸检测 | 肠道病毒71型(Ev71)核酸检测 |
柯萨奇病毒16型(CA16)核酸测定 | 柯萨奇病毒A6/10型(CA6/CA10)核酸测定 |
诺如病毒核酸测定 | 幽门螺旋杆菌核酸检测 |
▶ 检测方法: 实时荧光定量PCR
▶ 适用样本类型:血清、血浆
▶ 具体项目列表:
肠道通用型核酸检测 | 肠道病毒71型(Ev71)核酸检测 |
柯萨奇病毒16型(CA16)核酸测定 | 柯萨奇病毒A6/10型(CA6/CA10)核酸测定 |
诺如病毒核酸测定 | 幽门螺旋杆菌核酸检测 |
▶ 检测方法: 实时荧光定量PCR
▶ 适用样本类型:尿道、生殖道分泌物、疱疹液
▶ 具体项目列表:
沙眼衣原体(CT)核酸检测 | 淋球菌(NG)核酸检测 |
解脲衣原体(UU)核酸检测 | 单纯疱疹病毒Ⅰ、Ⅱ分型核酸检测 |
人乳头瘤病毒(HPV)6型、11型核酸检测 | 人型支原体(MH)核酸测定 |
生殖支原体(MG)核酸检测 | 白色念珠菌核酸检测 |
▶ 检测方法: 实时荧光定量PCR
▶ 适用样本类型:尿道、生殖道分泌物、疱疹液
▶ 具体项目列表:
沙眼衣原体(CT)核酸检测 | 淋球菌(NG)核酸检测 |
解脲衣原体(UU)核酸检测 | 单纯疱疹病毒Ⅰ、Ⅱ分型核酸检测 |
人乳头瘤病毒(HPV)6型、11型核酸检测 | 人型支原体(MH)核酸测定 |
生殖支原体(MG)核酸检测 | 白色念珠菌核酸检测 |
▶ 检测方法: 实时荧光定量PCR
▶ 适用样本类型:血清、血浆、尿液
▶ 具体项目列表:
巨细胞病毒(CMV)核酸定量检测 | 鼻咽癌病毒(EBV)核酸检测 |
BK病毒核酸检测 | JC病毒核酸检测 |
▶ 检测方法: 实时荧光定量PCR
▶ 适用样本类型:血清、血浆、尿液
▶ 具体项目列表:
巨细胞病毒(CMV)核酸定量检测 | 鼻咽癌病毒(EBV)核酸检测 |
BK病毒核酸检测 | JC病毒核酸检测 |
孕前 | 产前 | 新生儿及儿童 | |
---|---|---|---|
叶酸代谢能力基因检测 | 人乳头瘤病毒(HPV)E6/E7mRNA检测 | 胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)无创产前基因检测 | 遗传性耳聋基因检测 |
遗传性耳聋基因检测 | 单纯疹病毒 III分型核酸测定 | 胎儿染色体缺失/微重复无创产亲基因检测 | 染色体异常基因检测 |
染色体异常基因检测 | 解脲支原体(UU) 核酸检测 | 流产组织染色体异常基因检测 | 脊髓性肌萎缩症(SMA)基因测定 |
Y染色体缺失检测 | 人型支原体(MH) 核酸检测 | 叶酸代谢能力检测 | 杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)基因检测 |
PAI-1基因检测 | 生殖支原体(MG) 核酸检测 | B族链球菌核酸检测 | 新生儿遗传代谢病串联质谱检测 |
脊髓性肌萎缩症(SMA)基因测定 | 沙眼衣原体(CT) 核酸检测 | 儿童安全用药基因检测 | |
高危型人乳头瘤病毒(HPV)核酸分型测定 | 淋球菌(NG)核酸检测 | ||
人乳头瘤病毒(HPV)核酸分型检测 |
癌种 | 检测项目 | 检测方法 | 临床意义 |
---|---|---|---|
肺癌 | 肺癌13基因突变检测 | 高通量测序法(NGS) | FDA/NMPA相关已批准上市靶向药物用药指导 |
结直肠癌 | 肠癌13基因突变检测 | 高通量测序法(NGS) | HER2抑制剂耐药;EGFR单抗、BRAF/MEK抑制剂用药获益评估 |
胆管癌 | BRCA1/2基因突变检测 | 高通量测序法(NGS) | 奥拉帕利、他拉唑帕利用药获益评估 |
乳腺癌 | 人型支原体(MH) 核酸检测 | 高通量测序法(NGS) | 杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)基因检测 |
乳腺癌21基因表达水平检测 | 多重荧光PCR法 | ER+、HER2-乳腺癌复发风险及化疗获益评估 | |
卵巢癌 | BRCA1/2基因突变检测 | 高通量测序法(NGS) | 奥拉帕利、他拉唑帕利用药获益评估 |
甲状腺癌 | BRAF基因突变检测 | 荧光PCR探针法(qPCR) | 达拉非尼,曲美替尼,维莫非尼用药获益评估 |
RET融合基因检测 | 荧光PCR探针法(qPCR) | Selpercatinib、普拉替尼用药获益评估 | |
脑胶质瘤 | MGMT基因甲基化检测 | 荧光PCR探针法(qPCR) | 替莫唑胺等化疗药物用药获益评估 |
TERT基因启动子突变检测 | 荧光PCR探针法(qPCR) | 对胶质瘤患者病理分型提供指导 | |
人IDH1基因突变检测 | 荧光PCR探针法(qPCR) | 对胶质瘤患者病理分型提供指导 | |
实体瘤 | 人类同源重组修复缺陷(HRR-HRD)检测 | 高通量测序法(NGS) | 乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等实体瘤PARP抑制剂用药获益评估 |
肿瘤微卫星不稳定(MSI)检测 | 高通量测序法(NGS) | 评估5-FU药物疗效、免疫治疗疗效、预后;辅助筛查林奇综合征 | |
NTRK基因融合检测 | 荧光PCR探针法(qPCR) | 拉罗替尼、曲恩替尼用药获益评估 | |
PD-L1基因表达水平检测 | 相对PCR定量法 | PD-1/PD-L1免疫药物用药获益评估 | |
实体瘤56基因突变检测 | 高通量测序法(NGS) | 用药获益评估:检测涉及56个驱动基因,涵盖了目前FDA/NMPA已批准上市的多种靶向药物 | |
实体瘤600基因检测 | 高通量测序法(NGS) | 检测600多基因,覆盖FDA/NMPA已批准上市靶向药物、免疫检查点抑制剂等、PARP抑制剂等用药获益评估 | |
化疗药物基因组SNP检测 | 高通量测序法(NGS) | 铂类药物、氟尿嘧啶、吉西他滨、紫杉醇等19种化疗药物用药指导 | |
术后微小残留(MRD)动态监测 | 高通量测序法(NGS) | 检测600多基因,动态监测术后肿瘤残留,评估复发风险:术后检测1次,两年内复检2次ctDNA。 |
样本类型 | 样本量 | 保存与运输条件 |
---|---|---|
石蜡组织切片 | 5~10μm厚切片,8~10 张(每张切片中肿瘤细胞含量≥30%,面积≥5mm×5mm,未经染色) | 常温(6℃~28℃)保存运输,3天内到达。 |
石蜡包埋组织 | 肿瘤细胞含量≥20%,具体数量与规格依据检测项目确定,保证最终可获得足量的切片。 | |
新鲜组织(手术、穿刺、镜下活检样本等) | 手术组织≥30 mg(黄豆样大小);穿刺组织≥2 针(组织直径1~2 mm,长度≥5 mm) | |
外周血 | ctDNA检测:10mL/管(专用采血管),具体数量依据检测项目确定。 |
疾病分类 | 常见表型 |
---|---|
神经系统 | 肌张力地下、行为异常、不自主运动、抽搐、惊厥、肌肉异常、喂养困难 |
多发畸形 | 特殊面容、五官发育畸形、唇腭裂、多指、少指、肘外翻、先天性心脏病等 |
免疫系统异常 | 矮小、糖尿病、高胆固醇、低血糖、高血糖、高乳酸血症、甲状腺功能异常、肝脏功能异常、铜蓝蛋白代谢异常、串联质谱遗传代谢病筛查异常 |
血液问题 | 原因不明的贫血、溶血或高直接胆红素血症、血小板减少、凝血功能异常等 |
消化系统问题 | 进食后呕吐、腹泻、渐进性腹胀,原因不明的肝大和肝功能异常 |
心肺问题 | 矮小、糖心脏传导问题、呼吸衰竭、心肌病等 |
其他问题 | 生殖器异常、皮肤异常、视听障碍等 |
样本类型 | 样本要求 | 保存 | 运输 |
---|---|---|---|
外周血 | 2 mL EDTA抗凝管保存的全血 | 2-8℃ | 冰袋运输 |
基因组DNA | 不少于2μg,置于离心管内 | -20℃ | 冰袋运输 |
干血片 | ≥6个直径不少于8mm的干血斑 | 4℃ | 自封袋24小时内寄出,冰袋运输 |
羊水 | 进食后呕吐、腹泻、渐进性腹胀,原因不明的肝大和肝功能异常 | 4℃(3天以内) | 冰袋运输 |
离心后用生理盐水洗涤1-2次,细胞量一般为200-500μl | -80℃(长期保存) |
检测申请 | ➤ | 样本采集 | ➤ | 样本运送 | ➤ | 接收检测 | ➤ | 报告出具 |
---|
方法 | 性能 | 优势 | 劣势 | |
---|---|---|---|---|
灵敏度 | 特异性 | |||
低剂量螺旋CT(LDCT) | 93.85%-98.15% | 73.4%-78.2% | 简便、便宜 | 假阳性高 辐射暴露 |
低支气管镜活检 | 93% | 95% | 性能好 | 有创检查 操作复杂 |
痰脱落细胞学 | 20%-62.9% | 94.1%-98% | 特异性好、方便 | 灵敏度低 |
肿瘤标志物 | 26.5%-78.8% | 90%-98.5% | 方便、便宜 | 灵敏度低,尤其早期肺癌特异性低 |
项目检测内容 | 检测内容 | 临床应用 | 样本要求 | 保存 | 运输 |
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肺癌早期筛查(BALF) | SHOX2、RASSF1A等基因DNA甲基化,评估患癌风险 | 用于肺癌高危人群的良恶性鉴别诊断 | 肺泡灌洗液5-20 mL | 2-8℃暂存 | 2-8℃48h |
肺癌早期筛查(外周血) | 用于肺癌早期筛查 | 外周血10 mL | 常温 | 常温72h |
检测申请 | ➤ | 样本采集 | ➤ | 样本运送 | ➤ | 接收检测 | ➤ | 报告出具 |
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