脊髓性肌萎缩症（SMA）基因测定

• 脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种因运动神经元存活基因 1（survival motor neuron，SMN1）缺陷导致的罕见的常染色体隐性遗传病，是导致2岁以下婴幼儿死亡的头号遗传性疾病。SMA患者以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的进行性肌无力和肌萎缩为主要临床特征。
• SMA在欧美新生儿患病率为1:6000-1:10000，人群致病基因携带率为1/40-1/50，中国人群携带率约为1/42，即有3000万携带者！
• SMA按照起病年龄和病情严重程度可划分为5个型别，即0型，1~4型；70%~90%的SMA患者在1岁半以内（1型及II型）发病，较少成人期（4型）可发病。

SMA的发病机制

• 与SMA发病相关的基因主要有两个，SMN1和SMN2。
• SMN1为致病基因，SMN2为修饰基因，二者仅有5个碱基位点不同；最重要的不同在7号外显子上的C/T（c.840），导致90%的SMN2 mRNA外显子7被选择性剪接，仅有10%的SMN2表达全长有功能SMN蛋白。

• 备注：正常人SMN1基因为两个或以上拷贝，95%的SMA患者通常是SMN1基因纯合缺失，而SMN1基因杂合缺失被称为SMA携带者。
• SMN2基因的主要作用在于当SMN1基因发生纯合性缺失时，发挥剂量补偿的效应，其拷贝数的多少与SMA患者的病理程度呈一定的负相关性。

SMA基因检测的临床意义



基因检测方法及内容

• 通过竞争PCR+熔解曲线技术+归一化分析处理技术，检测SMN1基因第7外显子和/或第8外显子的拷贝数，包括纯合缺失、杂合缺失；可用于SMA筛查和诊断。


适用人群

• ● 拟进行孕前检查的妇女
• ● 拟人工受孕，尤其是已生育有SMA患儿的家庭或亲属家庭等高风险人群
• ● 胚胎植入前诊断
• ● 新生儿筛查
• ● 临床疑似SMA或须与SMA鉴别的儿童或成人患者

送检要求