高血压个体化用药基因检测

• 2020年权威数据显示，我国成人高血压患病人数已达2.45亿，包括脑卒中、冠心病、心力衰竭、肾脏疾病在内的高血压严重并发症致残和致死率高，已成为我国家庭和社会的沉重负担。降压治疗可降低脑卒中风险35%~40%，降低心肌梗死风险20%~25%，降低心力衰竭风险超过50%。预防和控制高血压，是遏制我国心脑血管疾病流行的核心策略。

什么情况下启动药物降压治疗呢？

• 2022年，WHO发布的《成人高血压哦药物治疗指南》，强烈建议，以下两类人群应启动药物降压治疗，从而降低心血管死亡率、脑卒中、心肌梗死和心力衰竭事件等的发生风险。
• （1）高血压确诊，且收缩压≥140 mmHg或舒张压≥90 mmHg的个体。
• （2）对患有心血管疾病且收缩压为130-139 mmHg的个体。
• 有条件建议：对没有心血管疾病，但有高心血管风险、糖尿病或慢性肾病，且收缩压为 130-139 mmHg的个体进行药物降压治疗。

降压药物代谢基因检测的意义

• 目前常用的降压药物有六大类，可单独使用，也可联合用药，具体需依据患者情况选择。

药物类型（按降压机制划分）	代表药物
钙离子通道阻滞剂（CCB）	氨氯地平、硝苯地平
血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）	卡托普利、依那普利
血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）	缬沙坦
利尿剂	吲达帕胺
β-受体阻滞剂	拉贝洛尔
血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂（ARNI）	沙库巴曲缬沙坦

• 目前临床上 90% 的高血压患者合并有其他各种心血管疾病危险因素，因此单种抗高血压药往往不能满足多种降压机制的需求，而增加单药剂量虽可增加高血压控制率，但副作用也会大幅度升高，有的甚至影响到患者的依从性，迫使患者停止用药或更换用药方案，因此合理的选择和应用降压药物尤其重要。
• 临床实践发现对于相同的高血压药物，不同患者对药物的反应存在个体化差异，而基因多态性是药物反应个体化差异的重要影响因素。目前已经发现不同代谢基因多态性与药物敏感性和不良反应相关，比如β受体阻滞剂类药物，其在体内主要由CYP2D6代谢，CYP2D6*10为亚洲人最常见的突变之一，在亚洲人群中的发生率约50%，该突变导致CYP2D6代谢β受体阻滞剂的代谢能力显著下降，血药浓度升高，不良反应风险增加。
• 因此，启动降压药物治疗前或使用降压药物策略无效的情况下，建议患者进行降压药物相关代谢基因多态性检测，以明确患者对药物的代谢类型（如超快代谢、慢代谢等），辅助临床选择药物和确定药物剂量。

检测方法及内容

检测项目名称	检测内容	检测方法	临床意义	采样要求	运送要求
高血压药物用药指导基因检测	CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1、AGTR1、ACE、CYP3A5*3、NPPA基因检测	荧光PCR探针法	用于对常见高血压药物相关基因多态性进行评估，从而确定最佳用药和最适剂量，实现个体化降压药物的使用。	2 mL EDTA抗凝全血	2~8℃/72h