遗传性耳聋基因检测

项目背景

• 2021年，WHO发布了首份《世界听力报告》，报告指出全球有超过15亿人口（五分之一）存在一定程度的听力障碍，其中4.66亿人患有致残性听力障碍（中度及以上听力障碍）。我国致残性听力障碍患者约7000万，每年新增约3.5万的先天性听力障碍患儿（聋儿），3~5万迟发性及药物性聋儿，其中60%是由遗传因素也就是基因缺陷引起的。遗传性耳聋的防控是提高人群听力健康水平的主要切入点之一，而基因筛查在遗传性耳聋防控中发挥着重要作用。

遗传性耳聋基因

• 遗传性耳聋是指由遗传变异致聋，或因携带遗传变异而对某种环境因素易感、在暴露于该环境因素后发生的耳聋。
• 我国最常见的四大致聋基因包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1和GJB3，其人群变异携带率为5%~6%。
• 四大遗传性耳聋基因简介

基因	临床表现	遗传方式	备注
GJB2	该基因突变可导致先天性耳聋;GJB2突变主要导致以语前、双侧对称性为特征的先天性非综合征型耳聋，听力损害为中重度到极重度	常染色体隐性遗传	我国第1位致聋基因，导致我国~50%遗传性耳聋。若父母均为携带者，则由25%的概率生出聋儿。
SLC26A4（即PDS）	该基因突变表现为迟发性耳聋和进行性耳聋，主要可导致大前庭导水管综合征、Pendred综合征（耳聋-甲状腺肿综合征）。	常染色体隐性遗传	我国突变率第2位的遗传性耳聋基因。所谓“一巴掌致聋”，出生时听力正常，后天则有高度致聋风险。
mtDNA 12S rRNA基因	该基因携带变异的群体为药物聋敏感群体（主要是氨基糖苷类药物），低剂量使用时就会发生耳鸣，严重可导致永久性致聋。	母系遗传	药物性聋儿应终身禁用耳毒性药物并预防家族成员发生药物性耳聋。
GJB3	GJB3基因突变可导致常染色体显性和隐性遗传非综合征型耳聋，与后天高频感因神经性耳聋相关（后天性耳聋）。	常染色体显性和隐性遗传	我国夏家辉等于1998年克隆的第一个遗传病基因

检测方法及内容

• 通过荧光PCR溶解曲线法对我国最常见的4大遗传性耳聋基因，共20个位点进行检测，覆盖中国人群中90% GJB2，＞80% PDS以及90% 药物性耳聋患者。



适用人群及检测意义

检测阶段	三级防控
	婚前、孕前	产前	新生儿/儿童
临床应用	婚前孕前双方筛查	孕妇产前携带者筛查	• 听力与基因联合筛查 • 听力辅助诊断
适用人群	• 婚育人群 • 正常人群，尤其是有耳聋家族史人群	7周至15+6周孕妇（丈夫），尤其有耳聋家族史人群，	• 所有新生儿（出生3天内） • 新生儿听力筛查异常者 • 儿童
检测意义	• 可根据筛查结果进行生育指导（PGD/产前诊断等） • 提供用药指导和生活指导 • 从根本上阻断遗传性耳聋的发生	• 明确受检者耳聋基因携带情况 • 将遗传性耳聋的诊断提前到胎儿期，评估胎儿耳聋出生缺陷风险 • 通过产前诊断确定生育耳聋患儿风险，干预减少耳聋出生缺陷。 • 指导用药，降低药物致聋风险	• 早发现、早诊断、早干预，减少耳聋对新生儿发育带来的影响。 a)早期发现迟发性遗传性耳聋患者，给予有效防治措施，可延缓听力下降。 b)早期发现先天性耳聋患儿，在出生6个月内适当干预，患儿语言基本不受影响。 • 提高聋病检出率，使新生儿听力筛查不通过率接近新增聋儿率

送检要求